L'emocromatosi è una patologia geneticamente determinata, che è causata in più del 90% dei casi da mutazioni nel gene HFE2 (precedentemente noto anche come HJV) e in meno del 10% dei casi da mutazioni nel gene HAMP. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Se in nessuno di questi due geni vengono identificate mutazioni patogene in omozigosi o eterozigosi composta, può essere indicato testare il gene HFE, nell'ipotesi che il paziente possa essere affetto da emocromatosi classica (detta anche emocromatosi 1 o emocromatosi HFE-associata) piuttosto che da emocromatosi giovanile. L'emocromatosi classica (dovuta a mutazioni in HFE) è tuttavia una patologia diversa in termini di gravità: i sintomi e i segni sono simili, ma sono assai meno severi (in particolare quelli legati alla cardiopatia e all'ipogonadismo ipogonadotropo sono meno marcati e l'esordio della malattia è più tardivo, essendo intorno alla quarta-quinta decade di vita). L'emocromatosi classica, inoltre, presenta una penetranza piuttosto ridotta.
È estremamente interessante sottolineare che, secondo alcuni autori, alcuni dei casi che si presentano con quadri clinici di gravità intermedia possono essere associati ad ereditarietà digenica, ossia alla presenza di una o due mutazioni in HFE e un'altra in HFE2 o HJV, o da una mutazione in HFE2 e una in HJV.
Con particolare riferimento all'infertilità, è estremamente importante che endocrinologi, ginecologi e andrologi siano a conoscenza dell'emocromatosi giovanile come causa di infertilità e che si preoccupino di verificare la presenza o meno di sovraccarico marziale prima di instaurare una terapia ormonale. In letteratura è stato infatti descritto il caso di una paziente che, una volta corretto l'ipogonadismo ipogonadotropo e ottenuta la gravidanza, ha sviluppato uno shock cardiaco fatale. La paziente soffriva in effetti di emocromatosi giovanile con importante sovraccarico marziale, ma la condizione non era stata diagnosticata all'epoca dei trattamenti ormonali per l'infertilità (Filiali M et al 2004, PMID: 15315789).
Per saperne di più: Libri e Pubblicazioni sull'Infertilità
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È estremamente interessante sottolineare che, secondo alcuni autori, alcuni dei casi che si presentano con quadri clinici di gravità intermedia possono essere associati ad ereditarietà digenica, ossia alla presenza di una o due mutazioni in HFE e un'altra in HFE2 o HJV, o da una mutazione in HFE2 e una in HJV.
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