Spessissimo si sente parlare di high-throughput sequencing,
ossia di sequenziamento ad alta resa. High-throughput sequencing è un termine
molto diffuso per identificare le moderne metodiche di Next GenerationSequencing (NGS), che consentono di analizzare un'elevatissima quantità di sequenze
(anche di soggetti diversi in parallelo) in breve tempo e a costi relativamente
contenuti. La high-throughput sequencing rappresenta l'evoluzione del metodo di
sequenziamento più tradizionale, il cosiddetto Sanger sequencing, a volte più
preciso, ma decisamente più lento e molto più costoso. Se l'output giornaliero
di un sequenziatore capillare con tecnica Sanger è nell'ordine delle migliaia
di basi, l'output delle macchine di high-throughput sequencing è nell'ordine
delle gigabasi.
Con la NGS è possibile analizzare sia DNA che RNA. Tipiche
analisi di high-throughput sequencing sono l'exome sequencing e il genome sequencing. Dopo aver conquistato il dominio della ricerca, grazie al supporto
di strumenti di analisi bioinformatica sempre più complessi e più precisi, la
high-throughput sequencing si sta espandendo sempre di più anche nella
diagnostica di routine.
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