lunedì 19 gennaio 2015

EREDITARIETÀ X-LINKED: ESISTONO MASCHI SANI CON LA MUTAZIONE-MALATTIA?

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Ereditarietà X-linked: esistono casi di maschi recanti la mutazione e ciononostante sani? 

Sì. I soggetti maschi con sindrome di Klinefelter possiedono (interamente o a mosaico) due cromosomi X anziché uno solo (cariotipo: 47,XXY). Rispetto a una malattia X-linked recessiva, questi soggetti possono essere sani o lievemente affetti. 

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