FARMACOGENOMICA E STUDI DI POPOLAZIONE

A causa della diversità genetica fra individui e popolazioni, le correlazioni farmacogenetiche possono variare considerevolmente a seconda dell'area geografica presa in considerazione. Un certo test farmacogenetico può dunque rivelarsi epidemiologicamente rilevante in una certa popolazione ma non in un’altra (sebbene, a livello individuale, il test mantenga la stessa importanza per ogni paziente).

Ad esempio, la variante 3673A nel gene VKORC1, che è associata alla possibilità di somministrare dosi inferiori di warfarin, è rara nelle popolazioni dell'Africa sub-Sahariana (meno del 10% degli individui hanno questa variante), mentre è molto frequente nelle popolazioni del sud-est asiatico (più del 90%). Esiste un consorzio, il Pharamcogenomics for Every Nation Initiative (PGENI), il cui scopo è proprio quello di caratterizzare la diversità dell’impatto farmacogenomico nelle varie popolazioni. Dati multietnici sulle frequenze alleliche dei marcatori farmacogenetici possono essere recuperati anche su FINDbase-PGx e PharmaGKB.

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